Complicaciones de la acondroplasia
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Las mutaciones en el gen FGFR3 causan acondroplasia. El gen FGFR3 proporciona instrucciones para fabricar una proteína que interviene en el desarrollo y el mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia. Los investigadores creen que estas mutaciones hacen que la proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere en el desarrollo del esqueleto y provoca las alteraciones del crecimiento óseo que se observan en este trastorno.
La acondroplasia se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Alrededor del 80% de las personas con acondroplasia tienen padres de talla media; estos casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen FGFR3. En los casos restantes, las personas con acondroplasia han heredado un gen FGFR3 alterado de uno o dos padres afectados. Los individuos que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener una forma grave de acondroplasia que provoca un acortamiento extremo de los huesos y una caja torácica poco desarrollada. Estos individuos suelen nacer muertos o mueren poco después de nacer por una insuficiencia respiratoria.
Síntomas de la acondroplasia
La acondroplasia está causada por una alteración genética (mutación) en el gen FGFR3. El gen FGFR3 produce una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos que interviene en la conversión del cartílago en hueso. El FGFR3 es el único gen que se sabe que está asociado a la acondroplasia. Todas las personas que tienen una sola copia del gen FGFR3 normal y una sola copia de la mutación del gen FGFR3 tienen acondroplasia.
La mayoría de las personas que tienen acondroplasia tienen padres de tamaño medio. En esta situación, la mutación del gen FGFR3 se produce en el óvulo o espermatozoide de uno de los padres antes de la concepción. Otras personas con acondroplasia heredan la enfermedad de un progenitor que tiene acondroplasia.
Las personas con acondroplasia tienen un crecimiento óseo anormal que provoca los siguientes síntomas clínicos: baja estatura con brazos y piernas desproporcionadamente cortos, dedos cortos, cabeza grande (macrocefalia) y rasgos faciales específicos con una frente prominente (protuberancia frontal) e hipoplasia de la parte media de la cara.
Los bebés que nacen con acondroplasia suelen tener un tono muscular débil (hipotonía). Debido a la hipotonía, puede haber retrasos en la marcha y otras habilidades motoras. La compresión de la médula espinal y/o la obstrucción de las vías respiratorias superiores aumentan el riesgo de muerte en la infancia.
Pronóstico de la acondroplasia
Las mutaciones en el gen FGFR3 causan acondroplasia. El gen FGFR3 proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína que interviene en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia. Los investigadores creen que estas mutaciones hacen que la proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere en el desarrollo del esqueleto y provoca las alteraciones del crecimiento óseo que se observan en este trastorno.
La acondroplasia se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Alrededor del 80% de las personas con acondroplasia tienen padres de talla media; estos casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen FGFR3. En los casos restantes, las personas con acondroplasia han heredado un gen FGFR3 alterado de uno o dos padres afectados. Los individuos que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener una forma grave de acondroplasia que provoca un acortamiento extremo de los huesos y una caja torácica poco desarrollada. Estos individuos suelen nacer muertos o mueren poco después de nacer por una insuficiencia respiratoria.
Tratamiento de la acondroplasia
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Los datos de la Guía de codificación y terminología de cribado neonatal de la Biblioteca Nacional de Medicina se utilizan para indicar si una enfermedad está incluida en las recomendaciones federales o estatales para las pruebas de cribado neonatal.
